Lara se narodila s vzácným onemocněním. To dívenku upoutalo na lůžko, ze kterého se možná nikdy nedostane. Trpí totiž Apertovým syndromem, se kterým lékaři na Slovensku nemají příliš mnoho zkušeností. Její příběh přinesl slovenský deník TV Noviny.
Dědičné onemocnění dívence způsobilo deformaci lebky i tváře a srůst prstů na nohou i rukou. Dýchá jen pomocí kanyly, kterou je potřeba odsávat i 30krát za den. Navíc ji má zavedenou do krku, a tím pádem nemůže mluvit.
Život se ale jejím rodičům změnil prakticky ze dne na den. Až do porodu si totiž mysleli, že se jim narodí zdravá holčička. Lékaři totiž o Larinčině onemocnění neměli ani zdání. Podle dívčina otce její matka "vždy odcházela od doktora s tím, že je všechno v pořádku".
[chooze:article;value:524879]
Jak vysvětluje odborný portál Medical News Today, Apertův syndrom je onemocnění způsobené mutací genu FGFR2. Ten produkuje protein, který má mnoho důležitých rolí ve vývoji plodu. Když k této genové mutaci dojde, hormon ovlivňuje vývoj déle než obvykle, což vede k deformaci těla.
"Byl to velký šok. Nevěděli jsme, že takové onemocnění existuje," vzpomíná otec. Dnes již dvouletá Lara potřebuje každodenní nepřetržitou péči. Rodiče se ale nevzdávají a věří, že se dívenky stav zlepší.
Nadějí je léčba, na kterou ale rodina nemá dostatek financí. Stojí totiž 16 tisíc eur, tedy skoro 400 tisíc korun. Lékaři na Slovensku navíc pořádně nevědí, jak dívence pomoci. Onemocnění totiž postihuje jednoho z 200 tisíc novorozenců, takže s ním nemají příliš zkušeností.
Kontakt a celý článek naleznete na serveru (http://domovstesti.blog.cz/) zde.