[chooze:gallery;value:33351]
Dvouletý Martínek mohl být typickým veselým malým chlapcem. To by mu ale do života nesměla vstoupit vzácná a krutá nemoc. "Úplně nejvíc na světě miluje svoji pětiletou sestřičku Emičku, která mu každý den zpívá, hraje si s ním a dělá všemožné vylomeniny a on se tomu nahlas směje a radostí výská a vrtí se, jen vyskočit! Ale to bohužel zatím není možné," popsali rodiče.
Martínek se narodil na první pohled jako zdravý kluk. Brzo se ale objevily první potíže. Nechtěl se přisávat, trpěl silnými bolestmi břicha a pocením. Rodiče museli Martínkovi také často odsávat tekutiny, aby mohl dýchat a jíst. Situace se ale stala téměř neúnosnou, odsávat bylo potřeba někdy i několikrát za hodinu nehledě na denní dobu. Martínka také trápí časté zvracení, což ztěžovalo jeho krmení.
[chooze:article;value:519956]
Nakonec se rodina dozvěděla diagnózu. Martínek má takzvaný AADC syndrom, u něhož je potvrzeno asi 120 případů na celém světě. "Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin) na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami," popsala rodina.
Lidé s AADC syndromem se musí potýkat s neurologickými problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu a spánku, problémy s polykáním a další. A Martínek má nejtěžší formu, je zcela odkázaný na pomoc ostatních.
"Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často zničehonic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy (popř. tekutin) končí v plicích," přiblížili rodiče.
[chooze:article;value:517537]
Martínkovi by velmi pomohla genová terapie, která by mu mohla zajistit relativně normální život, kdy by se mohl zbavit většiny akutních potíží. "Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla," poznamenala rodina.
Jenomže genová terapie by rodinu vyšla na astronomických 4,2 milionu eur, což je asi 100 milionů korun. Proto se obrátila na portál Donio, prostřednictvím něhož žádá o pomoc: "Z toho důvodu jsme se rozhodli začít shánět peníze na tuto léčbu pro našeho Martínka sami a budeme neskonale vděční za každou, jakoukoli pomoc." Jde také o to, že děti s nejvážnější formou této nemoci umírají obvykle mezi pátým a sedmým rokem života.
Pokud se rozhodnete Martínkovi pomoci i vy, můžete tak učinit prostřednictví portálu Donio.
Kontakt a celý článek naleznete na serveru (http://domovstesti.blog.cz/) zde.